Highlights of Vitreoretina

Register      Login

Current Issue

Volume 17, Number 2, Junio 2024
Total Views

Benjamín Aboytes Ríos, Ramsés Rosales Díaz, Kitty Carolina Franco Ramírez, Jans Fromow Guerra, Paulina Ramírez Neria, María Ana Martínez Castellanos

Diferenciación Clínica a través de los Cambios Vasculares Retinianos entre Enfermedad Plus y Enfermedades Cardiacas Congénitas

[Year:2024] [Month:Junio] [Volume:17] [Number:2] [Pages:6] [Pages No:4 - 9]

Keywords: Enfermedad plus, retinopatía del prematuro, premaurez, enfermedad cardiaca congénita

   DOI: 10.5005/hov-10102-17201  |  (Buy Now)  |  How to cite  | 

Abstract

Objetivo: Reportar las diferencias en los cambios vasculares retinianos entre enfermedad plus y cambios vasculares retinianos secundarios a enfermedades cardiacas congénitas. Métodos: Se revisaron 30 casos clínicos, estudios y revisiones en los cuales se reportaban cambios vasculares retinianos en enfermedades cardiacas congénitas. Conclusiones: La enfermedad Plus y las cardiopatías congénitas pueden presentar tortuosidad vascular, especialmente la cardiopatía congénita cianótica (CC), pero la principal diferencia es que el diámetro de dilatación venular se presenta significativamente aumentado en la enfermedad de Retinopatía del Prematuro (ROP, por sus siglas en inglés) plus. Distinguir entre enfermedad plus y cambios vasculares por CC es crucial para el tratamiento adecuado, ya que estas condiciones requieren manejos diferentes. La investigación adicional en este campo es necesaria para mejorar la precisión diagnóstica y terapéutica en estas patologías.

38

Luis E. Abad Pedraza, Jesús Costa Vila

Abetalipoproteinemia – Síndrome de Bassen-Kornzweig. A propósito de un caso

[Year:2024] [Month:Junio] [Volume:17] [Number:2] [Pages:6] [Pages No:10 - 15]

Keywords: Abetalipoproteinemia, síndrome de Bassen-Kornzweig, microsomal triglyvrride transfer protein

   DOI: 10.5005/hov-10102-17202  |  (Buy Now)  |  How to cite  | 

Abstract

Objetivo El principal objetivo de este artículo es reconocer la abetalipoproteinemia (ABL) como una patología inusual, que suele manifestarse alrededor de los diez años de edad. En esta enfermedad debemos tener en cuenta sus principales signos y síntomas, como son la afectación del desarrollo físico, la gran disminución de los niveles lipídicos en plasma y la esteatorrea. (1, 2) Como esta enfermedad puede darnos algunas dudas, hay que conocer otros desórdenes genéticos que también se acompañan de mala absorción lipídica, los cuales deben ser cuidadosamente estudiados, con un buen diagnóstico diferencial, tanto clínicamente como en el estudio bioquímico y molecular. Con este trabajo se pretende realizar una revisión profunda sobre este desorden genético, dando un enfoque fisiopatológico e interpretando sus alteraciones sistémicas, para llegar al correcto diagnóstico y así poder brindar al paciente el tratamiento adecuado. Antecedentes El síndrome de Bassen-Kornzweig o más conocido como abetalipoproteinemia, es una alteración genética autosómica recesiva, con predilección en varones y menor porcentaje en niñas (70% de los casos descritos son varones). La base de este trastorno es el defecto genético en la proteína de transferencia de triglicéridos microsómicos.(1, 4-6) Informe de Caso Teniendo en cuenta que esta patología ya es rara y que se detecta más en varones que en niñas, en este trabajo, se presenta un caso más raro aún, el de una niña de 10 años de edad, que en la consulta sus padres manifestaron que a la niña le ardían los ojos desde hacía unos meses, que se frotaba los mismos constantemente y que al parecer no estaba viendo bien de lejos, sobre todo por la noche (nictalopía). Mediante varias pruebas de diagnóstico genético y otras pruebas complementarias, junto con la colaboración de un equipo multidisciplinar, se llegó al diagnóstico de Síndrome de Bassen-Kornzweig o abetalipoproteinemia (ABL). Conclusión Sabemos que la abetalipoproteinemia (ABL) es un trastorno genético de presentación excepcional, no obstante, debemos estar atentos ya que en nuestra consulta siempre puede aparecer un caso y por ello, es importante reconocer sus características básicas para poder realizar un diagnóstico diferencial y tratar correctamente o saber derivar al o los especialistas que puedan participar en los tratamientos. También debemos considerar que forma parte de un grupo de síndromes de malabsorción, por ello es importante efectuar los diagnósticos diferenciales, teniendo claro que, en caso de no realizar un manejo adecuado, las complicaciones serán muchas y severas. Importancia Clínica La importancia del diagnóstico temprano es prevenir las alteraciones graves a nivel de varios sistemas, por lo que la ayuda con vitaminas E, D, A y K, pueden evitar la miopatía, neuropatía, sangrado intestinal y grave disminución visual por el déficit de vitamina A en la retina, entre otras alteraciones graves.

9

© Jaypee Brothers Medical Publishers (P) LTD.